Didattica

Insegnamenti

2025 - 2026

• GENETICA MEDICA (cod. 67693)
  CORSO DI LAUREA - INFERMIERISTICA
• GENETICA MEDICA II (cod. 68495)
  CORSO DI LAUREA - TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO
• GENETICA MEDICA (cod. 66686)
  CORSO DI LAUREA MAGISTRALE - BIOLOGIA APPLICATA E SPERIMENTALE

2024 - 2025

• GENETICA MEDICA (cod. 67693)
  CORSO DI LAUREA - INFERMIERISTICA
• GENETICA MEDICA (cod. 65454)
  CORSO DI LAUREA - FISIOTERAPIA
• GENETICA MEDICA II (cod. 68495)
  CORSO DI LAUREA - TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO
• GENETICA MEDICA (cod. 66686)
  CORSO DI LAUREA MAGISTRALE - BIOLOGIA APPLICATA E SPERIMENTALE

2023 - 2024

Ricerca

Pubblicazioni IRIS

• In silico, in vitro and ex vivo characterization of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator pathogenic variants localized in the fourth intracellular loop and their rescue by modulators
  Anno: 2025
• A hypomorphic FLVCR2 variant resulting in moderate transport deficiency causes hydranencephaly syndrome with brain calcifications
  Anno: 2025
• LMX1B haploinsufficiency due to variants in the 5'UTR as a cause of Nail-Patella syndrome
  Anno: 2025
• Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT)
  Anno: 2025
• Chromosomal Deletion Involving ANKRD26 Leads to Expression of a Fusion Protein Responsible for ANKRD26-Related Thrombocytopenia
  Anno: 2025

Lista completa pubblicazioni IRIS