La Genetica Medica ha un polo di ricerca presso l'Istituto Giannina Gaslini, che si occupa di ricerca in ambito pediatrico, e un polo presso il San Martino, che si occupa di ricerca genetica su malattie neurologiche della età adulta.
All'Istituto Gaslini la ricerca ha tre obiettivi principali:
- la individuazione della causa genetica delle malattie;
- lo studio approfondito dei meccanismi di malattia;
- la individuazione di bersagli biologici aggredibili nell'ambito dei meccanismi alterati per effetto dell'anomalia genetica, come potenziale strategia terapeutica.
Il gruppo che opera presso l'Istituto Gaslini si avvale di una ampia casistica, avendo a disposizione tutte le tecnologie più aggiornate, dalla CGH-Array al Next Generation Sequencing (NGS), alle tecnologie di analisi dell'espressione genica e proteica. Particolare interesse è stato indirizzato allo studio di singole malattie o gruppi di malattie, quali: Fibrosi Cistica, Sindromi Autoinfiammatorie, Sindrome di Poland, Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, Malattia di Alexander, Malattia di Hirschsprung, Sindromi con riarrangiamenti cromosomici.
La Genetica Medica del polo del San Martino ha i seguenti obiettivi di ricerca:
- identificazione del difetto genetico;
- identificazione di fattori genetici modificatori della variabilità clinica;
- identificazione e validazione di marcatori diagnostici e prognostici.
In particolare, la Genetica Medica del San Martino si occupa della variabilità genetica e fenotipica di alcune malattie neurologiche, come la sclerosi laterale amiotrofica, le neuropatie periferiche ereditarie, la corea di Huntington e le malattie extrapiramidali dell'adulto.