NOME: Genetica Medica

COORDINATORE: Prof. Paola Mandich

SEDE: IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova, DIMI, UOC Genetica Medica

DURATA: 4 ANNI

AMMISSIONE:

Indirizzo medico: 

L’ammissione del medico specializzando alla Scuola di Specializzazione avviene in conformità alla normativa vigente recepita nel bando annuale di ammissione alle Scuole di Specializzazione medico-chirurgiche.

L’ammissione dei vincitori in base alla relativa graduatoria per le diverse tipologie di posti avviene nel rispetto del seguente ordine:

• Posti ordinari con finanziamento ministeriale

• Posti aggiuntivi finanziati dalla regione

• Posti aggiuntivi finanziati con risorse acquisite da istituzioni o enti pubblici 

L’ammissione su tutti i suddetti posti è comunque subordinata al regolare superamento della prova e ad apposita autorizzazione ministeriale. 

Indirizzo tecnico: 

L’ammissione del biologo specializzando alla Scuola di Specializzazione avviene in conformità alla normativa vigente recepita nel bando annuale di ammissione alle Scuole di Specializzazione dell’Area Sanitaria per i laureati non medici.

L’ammissione dei vincitori in base alla relativa graduatoria per le diverse tipologie di posti avviene nel rispetto del seguente ordine:

• Posti ordinari con finanziamento ministeriale

• Posti riservati a dipendenti in servizio presso enti appartenenti alla rete formativa della Scuola di specializzazione Genetica Medica in possesso della/e laurea/e e dell’abilitazione all’esercizio della professione, da ammettere in sovrannumero, come previsto dall'art. 2 ultimo comma del D.P.R. N. 162/1982. 

L’ammissione su tutti i suddetti posti è comunque subordinata al regolare superamento della prova e ad apposita autorizzazione ministeriale. 

PERCORSO FORMATIVO: attività formative frontali, attività professionalizzanti.

Ogni anno di corso prevede 60 CFU per un totale di 240 CFU che comprendono attività frontali e attività professionalizzanti.

Il percorso formativo è dettagliato nel Piano di funzionamento della Scuola, approvato dal Consiglio della Scuola sulla scorta delle indicazioni di cui al D.M. 1.8.2005 che nel rispetto della vigente legge, determina l’articolazione delle attività formative preordinate al raggiungimento degli obiettivi utili a conseguire il titolo. Lo specializzando deve frequentare le lezioni, i seminari e ogni altra tipologia di attività didattica frontale che il Consiglio della Scuola ritenga necessario per la completa e armonica formazione del singolo specializzando.

I titolari dei contratti di formazione specialistica, in quanto allievi delle scuole di specializzazione, sono considerati studenti dell’Ateneo.

L’anno accademico coincide con l’inizio delle attività didattiche fissato per ciascun anno con decreto ministeriale. La frequenza alle lezioni è obbligatoria. Il Consiglio della Scuola determina ogni anno le modalità di svolgimento delle attività teoriche e pratiche dei medici in formazione, compresa la rotazione tra le strutture inserite nella rete formativa.

Formazione nella rete formativa: lo specializzando svolge la propria attività formativa secondo le modalità previste dal Consiglio della scuola. Ai fini di una completa e armonica formazione professionale, lo specializzando è tenuto a frequentare le diverse strutture, servizi, settori, attività in cui è articolata la rete formativa della Scuola con modalità e tempi di frequenza funzionali agli obiettivi formativi. Il periodo di frequenza dello specializzando nelle Unità operative incluse nella rete formativa viene definito dal Consiglio della Scuola e comunque non può essere superiore alla metà della durata della Scuola di Specializzazione.

Formazione fuori rete formativa: sono possibili periodi di formazione anche all’estero, previa approvazione del Consiglio della Scuola e formale accettazione da parte dell’Amministrazione ospitante, per un periodo massimo di diciotto mesi nell’intero corso degli studi.

Inoltre, l’attività di tirocinio dello specializzando si configura per tutta la durata del corso come attività formativa e non sostitutiva di quella del personale di ruolo, ospedaliero o universitario, e deve essere comprensiva della globalità delle attività svolte dal personale strutturato. Nello svolgimento delle attività assistenziali, allo specializzando sono attribuiti livelli crescenti di responsabilità e autonomia legati alla maturazione professionale.

Ogni attività formativa e assistenziale dei medici in formazione specialistica si svolge sotto la guida di Tutor, designati annualmente dal Consiglio della Scuola, sulla base di requisiti di elevata qualificazione scientifica, di adeguato curriculum professionale e di documentata capacità didattico-formativa.

I medici in formazione sono tenuti alla compilazione di un libretto diario, su supporti informatici, gestito dalla ditta Nomos, dove devono essere annotate tutte le attività didattiche: programmazione, argomenti trattati, modalità di esecuzione, docenti- tutor; tutte le attività assistenziali: organizzazione del percorso formativo dello specializzando rispettando le autonomie crescenti, organizzazione delle rotazioni con la condivisione del tutor.

I laureati non medici in formazione, in assenza di libretto elettronico, sono tenuti alla compilazione di un libretto diario predisposto dai docenti della Scuola nel quale dove devono essere annotate tutte le attività didattiche: programmazione, argomenti trattati, modalità di esecuzione, docenti- tutor; tutte le attività assistenziali: organizzazione del percorso formativo dello specializzando rispettando le autonomie crescenti, organizzazione delle rotazioni con la condivisione del tutor.

Il Direttore della Scuola, al termine di ogni anno di corso, verifica la compilazione del libretto e la congruità delle attività svolte previste dal piano individuale di formazione.

OBIETTIVI FORMATIVI: 

La Scuola di Specializzazione in Genetica medica afferisce all’area dei Laboratori e si articola in quattro anni.

La Scuola di Specializzazione, attraverso percorsi didattici funzionali al conseguimento delle necessarie conoscenze culturali ed abilità professionali, si propone il conseguimento degli obiettivi formativi di seguito definiti:

Conoscenze fondamentali: meccanismi cellulari e molecolari alla base dell'eredità umana; embriologia e genetica dello sviluppo; farmacogenetica e farmacogenomica; epidemiologia genetica e biostatistica; genetica di popolazione; calcolo del rischio; bioinformatica; epigenetica; interazione tra geni e ambiente; storia della genetica

Competenze fondamentali: diagnosi e gestione di pazienti con malattie rare e comuni e dei loro familiari; prescrizione terapeutica sostitutiva enzimatica o di farmaci riclassificati nell'ambito di un team multidisciplinare; calcolo della definizione del rischio anche attraverso l'ausilio di programmi; genetica pediatrica incluso dismorfologia; malattie ad insorgenza nell'adulto e test presintomatici; genetica prenatale e effetto di teratogeni nello sviluppo fetale; programmi di screening genetico; terapia genica e future applicazioni; malattie comuni con componente genetica; disordini metabolici; neurogenetica e genetica neuromuscolare; genetica dei tumori, dei tessuti connettivi, delle sordità; genetica prenatale e riproduttiva; immunogenetica; genetica cardiovascolare, endocrinologica, dermatologica, gastrointestinale, ematologica, nefrologica, oftalmologica, psichiatrica, polmonare e scheletrica; questioni etico-legali e consenso informato e riservatezza; tecniche di laboratorio usate nella diagnosi genetica incluso SNPe CGH-array, sequenziamento dell'esoma e del genoma

Abilità fondamentali: essere in grado di raccogliere una dettagliata anamnesi clinica e familiare e di costruire e interpretare l'albero genealogico; effettuare un esame obbiettivo e prescrivere e interpretare appropriati esami strumentali; interrogare database genetici e registri di malattie; gestire in maniera appropriata il tempo e prendere decisioni appropriate; effettuare prelievo di sangue e estrazione bulbo pilifero; fare fotografie cliniche; usare database di dismorfologia; riconoscere segni dismorfici e principali segni clinici neurologici e dei vari organi e apparati; condurre una consulenza genetica e comprendere e gestire le reazioni emotive e crisi familiari in relazione al processo diagnostico genetico; sviluppare buone capacità relazionali con le famiglie e i colleghi; interpretare i risultati di citogenetica, genetica molecolare e analisi genomiche quali SNP- e CGH-array, sequenziamento dell'esoma e del genoma.

E' inoltre essenziale, per l'acquisizione del diploma, il raggiungimento completo degli standard assistenziali specifici previsti dallo Statuto, certificati dal responsabile di Struttura di afferenza. Gli Standard assistenziali minimi sono diversificati non per tipologia ma per numero per medici e per biologi.

Per il raggiungimento di questi standard è prevista la rotazione degli specializzandi nelle diverse UOC parte della Rete Formativa per garantire a tutti l'effettuazione di queste attività specifiche.

STRUTTURE AFFERENTI ALLA RETE FORMATIVA DELLA SCUOLA

• IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - Centro dei Tumori Ereditari

• IRCCS Ospedale Policlinico San Martino – Genetica dei Tumori Rari

• IRCCS Istituto G. Gaslini – Genetica Medica

• E.O. Ospedali Galliera – Laboratorio di Istocompatibilità e IBMDR

• Ospedale Evangelico Internazionale – Centro di Medicina della Riproduzione

• Presidio Ospedaliero “SMM” Sede Udine – Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare 

• Clinica Mangiagalli Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico – Unità Operativa Semplice Dipartimentale di Procreazione Medicalmente Assistita