Con l’utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del DNA sono sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti. La ricerca ha coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti.

I ricercatori hanno identificato una nuova causa di epilessia ed autismo infantile in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman: l’importante risultato è frutto di una collaborazione tra i ricercatori del Dinogmi - Università di Genova ed i ricercatori dell’Università di Londra.

La ricerca è stata svolta dal dottor Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra presso l’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Ospedale Pediatrico Istituto Giannina Gaslini e del Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili - Università di Genova, diretta dal professor Carlo Minetti, con la collaborazione del professor Pasquale Striano e del dottor Federico Zara. La collaborazione internazionale ha coinvolto il Laboratorio di Neurogenetica dell’ University College di Londra (UCL) diretto dal professor Henry Houlden ed il Laboratorio di Biochimica della stessa Università diretto dal professor James Rothman, già Premio Nobel per la Medicina 2013, per le sue scoperte in merito alla trasmissione delle sinapsi, che rappresentano la sede della comunicazione e del passaggio dei segnali tra le cellule del sistema nervoso rappresentate dai neuroni, e quindi permettono il funzionamento corretto del cervello e dell’intero sistema nervoso dell’uomo.

I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, ed hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato VAMP2. Gli effetti di tali mutazioni sono stati studiati grazie ad un lavoro di collaborazione internazionale, evidenziando una possibile alterazione del corretto rilascio delle “vescicole” che trasportano i neurotrasmettitori che quindi determina un’anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi.

Il lavoro è stato recentemente pubblicato dall’ importante rivista internazionale “American Journal of Human Genetics”.
Tale risultato evidenzia il ruolo cruciale della trasmissione sinaptica nell’epilessia e nell’autismo, in linea con altri recenti studi. La ricerca ha coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. Con l’utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del DNA sono sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti.

Per ulteriori informazioni in merito al sequenziamento genetico nelle patologie neurologiche rare è possibile contattare i ricercatori clinici dell’Istituto Gaslini afferenti all’Ambulatorio dedicato ai Disturbi del Neurosviluppo: labneurogenetica@gaslini.org.