Linea di ricerca in Neuropsichiatria infantile MED39

Le Linee di ricerca si sviluppano nei seguenti settori:

  1. Epilessia: viene studiato l'outcome delle crisi correlate a patologie produttive gliali; l'espressione clinica delle crisi irritative nei casi di leucomalacia periventricolare, per rilevarne correlazioni clinico-funzionali; lo studio sull'impatto dell'epilessia nella qualità di vita dei bambini e nelle famiglie; studio clinico della epilessia parziale infantile idiopatica e delle crisi caratterizzate da assenza ad esordio precoce; la genetica di diverse forme di epilessia dell'età infantile.
  2. Malattie rare neurologiche: studi clinici, neuroradiologici, genetici di varie forme morbose, come la Sindrome dell'Emiplegia Alternante dell'Infanzia (AHC), la Sindrome di Rett, le Sindromi da deficit dei folati cerebrali nell'infanzia, le patologie della fossa cranica posteriore, le diverse forme di neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro ad esordio precoce, in rapporto a mutazione (PANK2).
  3. Neuroimmunologia: studi sull'encefalite da anticorpi anti recettori N-metil-D-aspartato e l'encefalite limbica da anticorpi anti acido glutammico decarbossilasi, sulla poliradicoloneuropatia infiammatoria demielinizzante cronica; sulla sindrome Opsoclono-Mioclono-Atassia, sulla Sindrome di Tourette.
  4. Disturbi dello Spettro Autistico: analisi dei dati biologici, genetici ed elettroclinici in un'ampia casistica di pazienti ai fini di valutarne il diverso ruolo nella patogenesi e nel fenotipo clinico;
  5. Disturbo da deficit di attenzione con o senza iperattività: studi clinici osservazionali prospettici per valutare l'effetto dei farmaci usati nel trattamento della forma morbosa rispetto alla crescita del bambino.