Linea di ricerca in Pediatria MED38

Le linee di ricerca si sviluppano nei settori della reumatologia, della endocrinologia, diabetologia, delle malattie metaboliche, delle miopatie e malattie degenerative del sistema nervoso, della epilessia e della fibrosi cistica.

  1. Reumatologia: le linee di ricerca riguardano prevalentemente:
    1. Studi Clinici controllati: presso la Pediatria ha sede PRINTO (Pediatric Rheumatology International Trial Organization) il network internazionale che ha eseguito tutti gli studi che hanno portato alla registrazione di nuovi farmaci nelle malattie reumatiche del bambino.
    2. Valutazione dell"'outcome": sono stati concepiti e validati gli strumenti per valutare risposta ai farmaci, attività di malattia e danno (clinico o radiologico) nelle malattie reumatiche del bambino
    3. Le malattie autoinfiammatorie: è uno dei centri internazionali principali per lo studio, patogenetico e clinico, delle malattie autoinfiammatorie.
  2. Endocrinologia, Diabetologia e Malattie Metaboliche: aspetti diagnostici biochimico-genetici e terapeutici della patologia accrescitiva, in particolare delle malattie ipotalamo-ipofisarie; dell'ipogonadismo, delle patologie del metabolismo osseo nelle patologie croniche pediatriche, degli aspetti diagnostici genetici e terapeutici nell'ambito della patologia neuroendocrina e dei disturbi dell'omeostasi idrica; dello screening neonatale e della diagnosi e presa in carico delle malattie metaboliche e del management delle malattie tiroidee, della diagnosi e terapia dell'obesità genetica e acquisita. Il centro di Diabetologia si occupa della diagnosi genetica e del follow-up clinico e terapeutico di forme monogeniche di diabete mellito, dell'epidemiologia del diabete mellito nel bambino; dello screening e follow-up delle complicanze del diabete mellito nel bambino; di ricerca clinica sul diabete della età pediatrica.
  3. Miopatie, malattie degenerative del sistema nervoso ed epilessia: vengono affrontati gli aspetti diagnostici, morfologici e terapeutici delle miopatie e delle distrofie muscolari; la clinica, genetica e trattamento delle malattie degenerative del sistema nervoso e amiotrofie spinali; la classificazione, lo studio genetico e il trattamento delle epilessie della età infantile.
  4. Fibrosi cistica: ricerca di base sui meccanismi causali della malattia e ricerca clinica sulle terapie innovative.