RADRL: Prof. Federico Zara
Sede: IRCCS Istituto Giannina Gaslini IRCCS, Padiglione 16, quarto piano levante
Personale Unige:
Prof.ssa Aldamaria Puliti (PA)
Prof.ssa Renata Bocciardi (PA)
Prof. Paolo Scudieri (RTDB)
Prof. Marcello Scala (RTDA)
Personale IRCCS Istituto Giannina Gaslini
Per l’elenco del personale e dettagli consultare:
https://www.gaslini.org/reparti/genetica-medica/
Presso il Laboratorio di Genetica Pediatrica la ricerca è orientata allo studio di malattie genetiche ad esordio pediatrico quali Fibrosi Cistica, Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, Sindrome di Poland; di quadri complessi come Sindromi associate a riarrangiamenti cromosomici, Disordini del neurosviluppo e dello spettro autistico, Encefalopatie epilettiche, Epilessia.
Questi gli obiettivi principali dell’attività di ricerca:
Identificazione delle cause molecolari delle malattie genetiche.
Studio approfondito dei meccanismi di malattia.
Identificazione di bersagli biologici (molecolari e cellulari) che, nell'ambito dei meccanismi alterati per effetto dell'anomalia genetica, possano costituire la base per lo sviluppo di strategie terapeutiche.
Questi obiettivi vengono perseguiti attraverso approcci sperimentali avanzati, come l’analisi genomica, l’utilizzo di modelli cellulari (colture primarie; generazione di cellule staminali pluripotenti indotte, iPSC; modelli di differenziamento neuronale e reti neurali; modelli di differenziamento delle vie aeree) e tecnologie avanzate (editing genomico; tecniche elettrofisiologiche, patch-clamp, camera di Ussing; microelectrode array, MEA; imaging cellulare). L’identificazione di bersagli terapeutici permette di sviluppare terapie mirate utilizzando agenti farmacologici che agiscano sul difetto di base, molecole innovative come gli RNA non codificanti (ASO, siRNA, microRNA) o approcci di modulazione dell’espressione genica (CRISPRa e CRISPRi).
Le ricerche si avvalgono di un parco strumentazioni ampio e in continuo aggiornamento. I progetti di ricerca sono condotti all’interno di Progetti nazionali ed internazionali (PNRR, PRIN, Telethon, Vertex-CFRIA) e vedono la collaborazione con numerosi enti di ricerca, tra i quali l’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT).
Nel Laboratorio l’attività didattica è rivolta a studenti iscritti a diversi Corsi di Laurea (Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie, Tecniche di Laboratorio Biomedico) che svolgono il tirocinio formativo ai fini del conseguimento del Diploma di Laurea. Il Laboratorio è parte integrante della rete formativa della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica riservata sia a medici sia a biologi/biotecnologi che svolgono l’attività professionalizzante. Infine, al Laboratorio afferiscono gli studenti iscritti al Dottorato di Scienze Pediatriche (curriculum Genetica).