UO Clinica Neurologica – Laboratorio di Neuropatologia

Ist Nord Torre D2 

IRCCS Ospedale Policlinico San Martino

Direttore Prof. Angelo Schenone

Personale del Laboratorio di Neuropatologia:

Angelo Schenone, Lucilla Nobbio, Marina Grandis, Luana Benedetti, Giovanna Capodivento, Mattia Camera, Davide Visigalli, Iacopo Baricola, Elisabetta Capello, Chiara Gemelli

Il Laboratorio di Neuropatologia svolge attività di ricerca, diagnostica e didattica nell’ambito delle malattie neuromuscolari e rare. 

Ricerca:
La ricerca ha come macro-obiettivi: a) lo studio dei meccanismi molecolari responsabili della patologia del nervo e del muscolo in malattie neuromuscolari attualmente incurabili per selezionare strategie terapeutiche efficaci e potenzialmente traslabili ai pazienti affetti; b) l’identificazione di biomarcatori per migliorare la gestione di questi pazienti e di pazienti affetti da malattie neuromuscolari per le quali esistono opzioni terapeutiche ma che necessitano ottimizzazione della loro gestione dalla diagnosi al monitoraggio degli effetti della terapia; c) studi di sicurezza del farmaco Trikafta usato per il trattamento della fibrosi cistica sul neurosviluppo.

Gli obiettivi specifici includono: 

• Studio del plesso lombosacrale in modelli animali di neuropatia ereditaria (CMT1A) durante lo sviluppo e identificazione di pathways cellulari e molecolari associati ad alterazioni strutturali e funzionali di questo comparto.
• Imaging radiologico del plesso lombosacrale in modelli animali di CMT1A e correlazione con biomarcatori di gravità di malattia già identificati in questi modelli animali.
• Terapia genica in vitro e in vivo per una forma grave di CMT1B dovuta alla mutazione D61N della proteina della mielina periferica P0.
• Ottimizzazione di un protocollo multiparametrico di imaging su modelli animali di denervazione cronica (CMT1A, CMT1B, SLA, danno traumatico del nervo) per identificare l’infiltrato infiammatorio e lipidico sia a livello muscolare che nervoso da utilizzarsi come biomarcatore precoce di malattia.
• Nuove applicazioni della biopsia di cute per caratterizzare da un punto di vista molecolare e fisiologico le fibre intradermiche in diverse patologie neurologiche (sia malattie delle piccole fibre che neurodegenerative).
• Sviluppo di saggi tissutali e cellulari per la diagnosi di neuropatie immuno-mediate e malattie della giunzione neuromuscolare.
• Ottimizzazione di registrazioni neurofisiologiche su modelli cellulari 3D tramite MEA.
• Studi di sicurezza del farmaco Trikafta usato nel trattamento della fibrosi cistica per lo sviluppo del sistema nervoso. 

Didattica:

• Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia – Laboratorio per il Medico in Formazione

• Tutoraggio tesi per laureandi e dottorandi: 

Corso di Laurea in Scienze Biologiche

Corso di Laurea in Biologia Applicata e Sperimentale

Corso di Laurea in Biotecnologie

Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche

Dottorato di Ricerca in Neuroscienze Cliniche e Sperimentali

• Terza missione: PCTO per scuole di secondo grado