Paola Mandich
Direttore:
Mandich Paola
telefono 010/555 5655
pmandich@unige.it; paola.mandich@hsanmartino.it

Dirigenti Sanitari: Bellone Emilia         ebellone@unige.it
Contatti: tel. 010/3538600 

Descrizione dell’attività dell’U.O.

L’attività dell’Unità Operativa riguarda la diagnosi, il follow up e la consulenza genetica ai pazienti e alle famiglie per malattie ereditarie dell’adulto.

L’U.O. Genetica Medica è centro di riferimento nazionale per la consulenza genetica ed è inserita nella rete europea (Orphanet) dei Servizi di Genetica Medica. Afferisce all’Unità Operativa anche il Coordinamento Aziendale della rete per la diagnosi e la cura delle Malattie Rare.

L’attività di consulenza genetica, in accordo con protocolli aderenti alle linee guida per i test genetici del Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie, Presidenza del Consiglio dei Ministri (1999) e alla conferenza Stato-Regioni atto 2045, 15 luglio 2004,  è effettuata in collaborazione con altre Unità Operative dell'Istituto (Psicologia Clinica e Psicoterapia, Neurologia, Centro di Senologia, Oncologia, ecc.).

Attività ambulatoriale

Consulenze genetiche:

  • in corso di gravidanza
  • pre-concezionale e per procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • per malattie genetiche ad esordio tardivo

Consulenze genetiche specialistiche:

  • malattie neurodegenerative ereditarie (malattie del Sistema Nervoso Periferico e del Sistema Nervoso Centrale)
  • malattie neuromuscolari
  • sindromi neurocutanee (neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, ecc.)
  • Malattie del collageno
  • Patologie cromosomiche e malformative

Centro di Coordinamento Aziendale per le Malattie Rare:

  • accertamento e diagnosi di MR
  • certificazione e inserimento nel Registro Regionale Malattie Rare delle MR di competenza della U.O.
  • piani terapeutici per MR
  • consulenze multidisciplinari per diagnosi, terapia e follow up di MR all’interno di percorsi aziendali diagnostico-terapeutici specifici (DSA per gruppi di patologie)

Attività di laboratorio

Il laboratorio dell’Unità Operativa, anch’esso inserito in Orphanet, è centro di riferimento nazionale per alcuni gruppi di patologie sotto citati. Esiste un collegamento operativo tra il laboratorio e l’ambulatorio che prevede, per ogni test molecolare effettuato, una specifica valutazione clinica del paziente da parte del consulente genetista. Questo inquadramento è successivamente utilizzato per la definizione del percorso diagnostico molecolare nel quale inserire il campione del paziente. Inoltre sono utilizzati accertamenti clinici e strumentali qualora non si giunga alla definizione della diagnosi molecolare con il percorso identificato in precedenza (migliore definizione della diagnosi clinica, nuovi geni disponibili per l’analisi).

Il Laboratorio dell’U.O. di Genetica Medica effettua test genetico-molecolari (test diagnostici, di portatore, presintomatici, prenatali) per le seguenti patologie:

  • corea di Huntington
  • atassia spinocerebellare SCA17
  • atrofia spinobulbare (malattia di Kennedy)
  • sclerosi laterale amiotrofica (geni singoli e pannello di geni)
  • demenza fronto-temporale (geni singoli e pannello di geni)
  • neuropatie ereditarie del sistema periferico (inclusa neuropatia amiloidotica familiare) (geni singoli e pannello di geni)

Il Laboratorio dell’U.O. di Genetica Medica, congiuntamente all’Ambulatorio, effettua anche attività di invio di campioni di DNA ad altri laboratori, sia italiani sia europei, per la diagnosi di patologie per le quali non sia effettuata la diagnosi molecolare presso l’U.O. stessa, ma per le quali sia disponibile il test genetico a carico del Sistema Sanitario Nazionale. I laboratori vengono individuati, di volta in volta, in base alla patologia da diagnosticare, nella rete dei laboratori certificati/accreditati Orphanet  (www.orpha.net) .

Ambulatori

Coordinatore infermiertistico: Francesca Benvenuto
Sede: Padiglione Clinica Oculistica, Viale Benedetto XV, n. 5

Ambulatorio n. 1 - primo piano 

Contatti: 

Tel. 010 5555170 Caposala
Tel. 010 5555655 Ambulatorio Malattie Rare
Fax 010 3538972 Fax

L'accoglienza dei Pazienti avviene presso la stanza del personale infermieristico, al primo piano del Padiglione Clinica Oculistica oppure presso gli ambulatori della Clinica Neurologica.

Modalità di prenotazione per consulenza genetica:

  • Le prenotazioni avvengono solo contattando direttamente l’U.O., data la complessità e la multidisciplinarietà delle prestazioni
  • Telefonare direttamente al seguente numero:  010/555 5655
  • Contattare tramite e-mail: gm@unige.it

Modalità di prenotazione per consulenza per Malattia Rara:

Orari di prenotazione per telefono:
dal lunedì al venerdì, dalle ore 11.00 alle ore 13.00. 

Interessi di ricerca

Gli ambiti di ricerca principali, per i quali l’U.O. Genetica Medica fa parte da molti anni di consorzi internazionali e nazionali, sono:

  • malattie ereditarie del sistema nervoso periferico (CMT Consortium)
  • corea di Huntington (Euro-HD-network; ENROLL HD)
  • sclerosi laterale amiotrofica (ITALSGEN)
  • parkinsonismi e patologie dei nuclei della base (Park-NET)